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E se non fosse “Sano”?

Non è la prima volta che affronto questo argomento, ma avendo riscontrato che ancora molti “futuri genitori” non ne conoscono l’esistenza, credo sia il caso di parlarne ancora. Ribadisco che non è semplice parlarne , quando in ballo ci sono non solo sentimenti, ma religione, possibilità, scelte, vite!

Tengo però a precisare che non voglio schierarmi da nessun fronte, voglio semplicemente descrivere la parte medica del test e racconatre la mia esperienza, sperando posssa essere utile a chi legge.

Il titolo di questo articolo non è stato scelto “a caso”, vi racconto cosa c’è dietro.

“Avevo da poco scoperto di aspettare la mia piccola Pulce e, durante una visita di controllo (fino ai 3 mesi il mio ginecologo mi visitava ogni 15 gg circa), il mio ginecologo, il Dott. Vito Cela, mi spiazzò con questa frase: “Ma se il bambino non fosse “sano”, proseguiresti la gravidanza?”.

Rimasi senza fiato, quelle parole mi colpirono dentro, come un pugno dritto nello stomaco… Non ci avevo mai pensato. Quale neo mamma può pensarlo! Non può succedere proprio a te, perché dovrebbe?”

Ecco che ci  propose questo test di screening prenatale: il Prenatal SAFE.

ASPETTI TECNICI DEL TEST

Il “PrenatalSAFE Karyo” è un esame prenatale non invasivo del cariotipo fetale che analizza il DNA fetale libero nel sangue materno, rilevando aneuploidie (vedi 1.) e alterazioni cromosomiche strutturali (vedi 2.) e fetali a carico di ogni cromosoma. Il test evidenzia sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, esempio relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards) e ai cromosomi sessuali X e Y (Sindrome di Turner), sia aneuploidie meno comuni e delezioni o duplicazioni segmentali rilevabili su tutti i cromosomi.

L’analisi include la determinazione del sesso fetale (opzionale) e gratuitamente, a richiesta, è integrato il test RhSafe, per determinare il fattore Rh(D) fetale in gestanti Rh(D) negative con patner maschile Rh(D) positivo.

  1. Aneuploidia: anomalia cromosomica caratterizzata da alterazione del numero dei cromosomi (minore o maggiore del numero standard).
  2. Alterazioni strutturali: nascono dalla rottura di uno o più cromosomi.

Chi può sottoporsi a questa tipologia di Test?

Tutte le donne in gravidanza, con un’età gestazionale di almeno 10 settimane.

Come viene effettuato il Test?

Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue: su questo campione ematico, tramite un’analisi complessa in laboratorio, viene isolato il DNA fetale libero dal plasma del sangue materno.

Da evidenziare, prima di ogni altra cosa, è che questo test non sostituisce le diagnosi prenatali invasive (villocentesi e amniocentesi), ma permette di effettuare un primo test non invasivo, il cui risultato permetterà al genetista che segue la donna in causa, di indicare la necessità o meno di ricorrere agli esami invasivi di cui sopra.

L’esame ha dimostrato, in studi di valutazione preclinica, un’attendibilità superiore la 99% nella rilevazione di aneuploidie; sebbene l’errore del test si molto basso, non è escludibile (motivo per cui sarà il genetista ad indicare la necessità o meno di ulteriori indagini invasive).


Vi chiederete: ma poi questo test abvete deciso di farlo?

Sì! Non è stata una decisione presa così, su due piedi… Ci abbiamo pensato e ripensato, mettendo sul tavolo pro e contro, paure e certezze, possibilità economiche (il test consticchia, quasi una stipendio!).

11 Aprile 2016, Ospedale Meyer di Firenze: è qui che abbiamo fatto effettuato il test, certi di aver preso la decisione giusta, al di là dell’esito dello stesso.

Io avevo 30 anni, non ero ancora in età “da test prenatale invasivo” e le analisi fatte in precedenza da entrambi non avevano dato alcun riscontro di possibili “alterazioni” del feto.

Abbiamo deciso di farlo insieme, pensando al momento e non al dopo.

Arrivati in ospedale ci ha accolti il Dott. Cariati, una persona splendida, pacata e sorridente. Ci siamo accomodati in ambulatorio, dove abbiamo compilato tutti i documenti necessari. Ha iniziato spiegando un po’ ciò di cui ci eravamo già informati, quindi l’infermiera ha preso la scatola contente il kit per il Test, mi ha prelevato un piccolo campione di sangue (una provetta classica da emocromo, per intenderci), e ha inserito tutti i miei dati sulla scheda che accompagna il campione in laboratorio (inclusa la postilla di non sapere il sesso del nascituro, come da nostra volontà!).

Tutto qui, nient’altro… Un prelievo che può cambiare tutto, in ogni caso!

17 Aprile 2016: notifica del telefono, lo guardo… Mi è arrivata l’e-mail con il risultato del test (sì, arriva per e-mail!). Il cuore a mille, abbraccio Massimo e la leggiamo:

“Non sono state rilevate anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi.
Cordiali saluti!”

Sollievo, ecco cosa ho provato! Un gran sollievo!

La mia piccola Pulce stava bene, noi la aspettavamo a braccia aperte!

Martino

Tornassi indietro lo rifarei?
Sarà un test che ripeterò nelle prossime (spero) future gravidanze?

Sì, lo rifarei. E se economicamente potrò permettermelo sì, lo rifarò. La ricerca va avanti, medicina e tecnologia fanno passi da gigante: poter individuare nelle prime settimane di gravidanze eventuali problematiche del neonato, può essere fondamentale; e farlo con un test non invasivo (e non pericoloso per il feto!) è una possibilità da non sottovalutare!

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